Kallman sendromunun standart tedavisi ergenlik uyandırmak ve hormon düzeylerini normalleştirmek için yetersiz hormonları değiştirmektedir. Erkek hastalarda testosteron replasmanı yapılırken, kadınların ergenlik döneminde sekonder cinsel özellikler uyandırmak için östrojen ve progestin tedavisine ihtiyaç duyar. İntramüsküler enjeksiyonlar ve topikal yamalar, jeller veya sıvılar da dahil olmak üzere çeşitli formülasyonlar kullanılabilir. Dozun genellikle belirli yaşam aşamalarında her bireye uyarlanması gerekir.
Hasta bir çocuğu tasavvur etmek istiyorsa, doğurganlığı artırmak için daha ileri muamele gerekebilir. Erkeklerde, testis büyümesini uyarmak ve sperm üretimini başlatmak için gonadotropin ilaçları önerilir. Kadınlar için, pulsatil GnRH’nin gonadotropinleri ile tedavisi, folikülojenezi veya olgun yumurta hücrelerinin üretimini uyarabilir. Bazı durumlarda, hastaların gebe kalmasına izin vermek için in vitro fertilizasyona ihtiyaç duyulabilir.
Belirtileri Nelerdir?
Kallman sendromunun belirtileri, cinsel hormonların vücuttaki işlevinin azalmasıyla ilişkili olduğu için esas olarak cinsiyete özgüdür. Erkek hastalar çoğunlukla mikro penis olarak bilinen özellikle küçük bir penis ve inmemiş testislerle doğarlar. Normal ergenlik çağında, yüz, kasık ve vücut kıllarının büyümesinin azaldığını gösterirler ve derinleşmeyen yüksek tonda bir sese devam ederler. Kadın hastalarda ergenlik normal yaşta menstrüel başlamazlar ve göğüs gelişimine dair çok az veya hiç kanıt yoktur.
Hipozemi veya anosmi, hem kadınları hem de erkekleri etkileyen karakteristik bir başka belirtidir. Bu azalmış koku duyusu Kallman sendromunu diğer hipogonadotropik hipogonadizm koşullarından ayrı olarak ayarlar. Bununla birlikte, koku bozulması genellikle teşhis testlerinde bulunur, çünkü çoğu hasta koku duyarlılığının azaldığının farkında değildir.
Diğer belirtiler şunları içerebilir:
- Yarık dudak
- Anormal göz hareketleri
- İşitme kaybı
- Anormal diş gelişimi
Kallman Sendromu Genetik Katılımı
Birçok gen mutasyonu nedensel faktörler olarak Kallman sendromuyla ilişkilendirilmiştir. Bunların çoğu fetal beyin gelişiminin çeşitli bölümlerinde yer alır.
Bunlar arasında şunlar bulunur:
- KAL-1 X kromozomu üzerinde,
- KAL-2 8. kromozomu üzerinde,
- KAL-3 20. kromozomu üzerinde,
- KAL-4 3. kromozomu üzerinde yer almaktadır.
Bu genler ayrıca ergenliği başlatmak ve cinsel işlev ve gelişimi teşvik etmek için ihtiyaç duyulan gonadotropin salınım hormonu (GnRH) ve diğer hormonların üretimi ile bağlantılıdır.
Hangi Testlerin Yapılması Gerekir?
Kan Testleri : TSH (Tiroit Stimüle Edici Hormon), AST, ALT, ALP (Karaciğer Fonksiyon Testleri), Trigliserid, Sedimentasyon, Tam Kan Sayımı (CBC – Complete Blood Countring), C – Reaktif Protein, Estradiol (E2), FSH (Folikül Stimüle Edici Hormon), LH (Luteinleştirici Hormon), Testosteron, Prolaktin, Glikoz (Açlık), Glikoz (Tokluk), Hb1Ac (Glikolize Hemoglobin)
Radyografik Testler : Sol El Bileği Radyografisi, Hipofiz Bezi MR, Tüm Abdomen USG (Batın ve Pelvis), Skrotal USG, Kemik Dansitometri
Fonksiyonal Testler : LHRH Testi, TRH Ferring Testi, HCG Uyarı Testi, Inhibin – B Testi, Spermogram
Bu Testler Ne Anlama Geliyor?
Sol El Bileği Radyografisi ile kemiklerinin kapanıp kapanmadığı kontrol edilecek. Hipofiz bezi MR’ı ile hipofiz bezinde herhangi bir hasar ya da yapısal kusur olup olmadığı kontrol edilecek. Tüm Abdomen USG kullanılarak karından mesaneye kadar olan yerler detaylı olarak analiz edilecek. Skrotal USG ile testislerin yapısı ve boyutları kontrol edilecek. Kemik dansitometri testi ile kemiklerinin mineral yoğunluğu hesaplanacak. Kemik erimesi durumu irdelenecek.
LHRH testi için damar yolu açılır. Önce başlangıç zamanı için kan alınır. LH, FSH ve testosteron değerlerine bakılır. Ondan sonra LHRH ilacı damar yolundan verilir. Belli zaman aralıklarında kan alınır ve bu ölçümler tekrarlanır. Bu test sayesinde hipofiz bezinin ve testislerin, GnRH (LH ve FSH hormonlarının sentezlenmesini uyaran hormon) hormonuna verdikleri cevap irdelenir. Bu test sayesinde hastalığın tipi (primer ya da sekonder) belirlenir.
TRH Ferring testi için damar yolu açılır. Önce başlangıç zamanı için kan alınır. Tiroid hormonlarının değerine bakılır. Ondan sonra TRH Ferring ilacı damar yolundan verilir. Belli zaman aralıklarında kan alınır ve bu ölçümler tekrarlanır. Bu test sayesinde tiroid bezinin fonksiyonu incelenir. Tiroid bezi endokrin hastalıklarda değerlendirilmesi gereken en önemli bezlerden birisidir. Birçok sistemi etkiler.
HCG Uyarı testi ile testis hücreleri olan Leydig hücrelerinin cevap verip vermediği anlaşılır. İlaç kas içi enjeksiyon şeklinde 5000 I.U (International Unit – Uluslararası Ünite) olarak belirli günlerde uygulanır. Başlangıç için kan alınır ve toplam testosteron miktarına bakılır. Bu ilaç uygulandıktan sonra belli aralıklarla kan alınır ve değerler yeniden ölçülür.
Inhibin B testi ile testis hücrelerinden sertoli hücrelerinin sperm salgılama yeteneği analiz edilir. İlaç uygulanmasını gerektirmez. Kan alınması yeterlidir.
Spermogram : Laboratuvar ortamında, bir kaba, mastürbasyon yoluyla meni boşaltılır. Bu testte, meni miktarı, meninin özellikleri, sperm hücrelerinin yapısı, hareket kabiliyetleri ve canlılıkları değerlendirilir. Spermogram testinin çok detaylı yapılması gereklidir.
Kaynak:http://www.kallmannsendromuvakfi.org/ Erişim Tarihi: 27.03.2018 Saat: 22:04
